Sàng lọc trước sinh phát hiện di tật thai nhi

0
262
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trước sinh là một trong những bước theo dõi sức khỏe vô cùng quan trọng đối với cả mẹ và bé. Đây là một trong những phương pháp giúp phát hiện sớm các biểu hiện bất thường của thai nhi khi nằm trong bụng mẹ để từ đó có phương pháp chăm sóc, điều trị hay can thiệp kịp thời.

Hôm nay các mẹ hãy cùng Canhchua đi tìm hiểu kỹ về vấn đề này nhé!

Sàng lọc trước sinh là gì?

sàng lọc trước sinh là gì

1 Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là gì?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là một tập hợp các loại xét nghiệm khác nhau được thực thiện trong một giai đoạn nhất định của thai kỳ. Qua đó cung cấp cho mẹ những thông tin bổ ích về tình trạng sức khỏe của mẹ và thai nhi. Phát hiện những vấn đề có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của thi nhi như các dị tật bẩm sinh: bất thường nhiễm sắc thể (NST), như hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13),… và các bệnh di truyền như viêm gan B, HIV…

2 Ý nghĩa của xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khá đơn giản không quá phức tạp không xâm lẫn sâu vào các bộ phận khác trong cơ thể vì vậy không ảnh hưởng đến sức khỏe. Chúng thường được thực hiện vào cuối tam ca nguyệt thứ nhất và đầu tam cá nguyệt thứ hai nghĩa là vào khoảng tháng thứ 3 đến tháng thứ 5 của thai kỳ.

Các xét nghiệm này chỉ có thể cung cấp cho bạn các yếu tố rủi ro hoặc xác xuất mà thôi. Một kết quả sàng lọc trước sinh dương tính không phải là chắc chắn bé sẽ bị dị tật thai nhi và bạn cần đình chỉ thai kỳ ngay lập tức. Mà khi đó bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ ý nghĩa của kết quả này là ra sao và mẹ nên làm gì!

Nếu các xét nghiệm sàng lọc trước sinh không cho thấy các dấu hiệu bất thường, bạn sẽ có thể yên tâm rằng thai nhi vẫn bình thường.

Làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh như thế nào?

Làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh như thế nào?

1 Một số loại xét nghiệm sàng lọc thường thấy

Xét nghiệm máu: Đánh giá tình trạng sức khỏe của sản phụ sản xem xét nhóm máu, tình trạng thiếu máu, nguy cơ tiền sản giật…phát hiện các bệnh truyền nhiễm có thể truyền từ mẹ sang con như viêm gan B, HIV…

xét nghiệm nước tiểu: Phát hiện tình trạng tiểu đường thai kỳ để có các biện pháp điều chỉnh chế độ dinh dưỡng phù hợp:

Siêu âm: Để kiểm tra sự phát triển của bé và phát hiện các dị tật hình thái có thể xảy ra trong các giai đoạn phát triển.

2 Các trường hợp cần sàng lọc trước sinh

Các bác sĩ thường khuyến cáo tất cả các sản phụ làm sàng lọc trước sinh ở các mốc quan trọng như tuần 12 và tuần thứ 18 của thai kỳ. Các xét nghiệm này đặc biệt quan trọng đối với những phụ nữ có nguy cơ sinh ra bé mắc phải chứng bệnh dị tật bẩm sinh hoặc vấn đề di truyền trong các trường hợp dưới đây:

  • Mẹ tuổi cao trên 35 tuổi
  • Mẹ đã từng sinh con dị tật trước đó
  • Bản thân hoặc gia đình có rối loạn di truyền như hội chứng Down, Edward, Patau, Turner… hoặc mắc các bệnh di truyền như: Thalassemia, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, teo cơ tủy…
  • Mẹ bị các bệnh như tiểu đường, huyết áp cao, chứng động kinh hoặc bệnh tự miễn như lupus…
  • Mẹ đã từng sẩy thai hoặc sinh non trước đó
  • Các mẹ bị tiểu đường thai nghén hoặc tiền sản giật trong lần mang thai trước đó
  • Cặp vợ chồng kết hôn cận huyết thống
  • Mẹ bị nhiễm vi-rút Rubella, Herpes, Cytomegalovirus…
  • Mẹ sử dụng thuốc độc hại cho thai nhi hoặc tiếp xúc thường xuyên với môi trường độc hại
  • Thai nhi có dấu hiệu nghi ngờ bất thường về hình thái, cấu trúc trên siêu âm.

3 Các mốc sàng lọc trước sinh quan trọng

Tuần 11-14 siêu âm đo độ mờ da gáy

Siêu âm là hình thức sử dụng sóng âm để chụp hình ảnh của em bé từ bên trong bụng mẹ. Phương pháp này giúp theo dõi các phát triển của thai nhi qua các giai đoạn. Đặc biệt ở tuần thứ 11 đến tuần thứu 14 các bác sĩ sẽ tiến hành một xét nghiệm nhỏ nhỏ được gọi là siêu âm màng phổi nuchal kiểm tra sự tích tụ chất lỏng ở phần sau cổ của thai nhi. Khi đo máy siêu âm 3D bác sĩ dễ dàng xác định khối lượng chất lỏng này. Nếu nhiều hơn bình thường đồng nghĩa với việc thai nhi có nguy cơ bị bệnh DOWN cao hơn sau khi sinh. Bác sĩ sẽ khuyên mẹ làm các xét nghiệm sàng lọc chi tiết hơn để có thể đánh giá và đưa ra kết luận cuối cùng

Tuần 12 xét nghiệm Double test

Double Test là tập hợp một số xét nghiệm hóa sinh như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ …để có thể phát hiện các nguy cơ dị tật nhiễm sắc thể cho thai nhi(hội chứng Down, Edward hoặc Patau) một các sớm và chính xác nhất.

Xét nghiệm này hoàn toàn không có khả năng phát hiện tất cả các dị tật nhiễm sắc thể. Nó chỉ cảnh báo thai có nguy cơ cao đối với một số dị tật nêu trên. Nếu Double Test chỉ ra nguy cơ dị tật bẩm sinh cao (dương tính), cần phải tiến hành chẩn đoán xác định bằng sinh thiết nhung mao màng đệm nhau thai. Nếu thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở mức ranh giới, cần thử tiếp Triple test ở quý II của thai kỳ để đánh giá mức độ nguy cơ rõ ràng hơn.

Tuần 14-18 Xét nghiệm Triple test

Phương pháp xét nghiệm Triple tét được thực hiện trong tam ca nguyệt thứu 2 từ tuần thứ 14-tuần thứu 18 thai kỳ. Xét nghiệm có ý nghĩa rà soát lại nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi bằng bộ 3 xét nghiệm đô nồng độ hCG, AFP và estriol để chuẩn đoán nguy cơ.

Xét nghiệm này cho ra nguy cơ hội chứng Down, dị tật ống thần kinh rất hay gặp (bất thường não và tủy sống) và nguy cơ của tam nhiễm sắc thể 18. Đặc biệt còn giúp phát hiện thêm nguy cơ thai có bị dị tật ống thần kinh hay không. Triple test khẳng định lại xét nghiệm Double Test.

Xét nghiệm dung nạp glucose 

Đây là một xét nghiệm nhỏ nhằm kiểm tra xem mẹ có bị mắc tiểu đường thai kì không – một dạng tiểu đường tạm thời.

Nếu mẹ bị tiểu đường thai kỳ thì thường có sinh con có cân nặng vượt mức bình thường dẫn đến khả năng sinh mổ cao.

Việc xét nghiệm được thực hiện theo quy trình. Người mẹ uống một cốc nước đường (chuyên dụng), sau đó y tá lấy máu rồi kiểm tra lượng đường trong máu xem có gì bất thường hay không.

Xét nghiệm chọc ối

Đây là sàng lọc trước sinh cuối cùng mà mẹ cần thực hiện nếu các bài kiểm tra sàng lọc trước sinh đã thực hiện cho kết quả bất thường. Chọc ối cho kết quả chính xác cao tuy nhiên cũng có mọt số nguy cơ nhỏ cho mẹ và bé. Vì vậy các mẹ chỉ nên làm xét nghiệm này khi có sự khuyến cáo cảu bác sĩ.

Trên đây là tất tần tật những kiến thức mà mẹ cần biết về sàng lọc trước sinh cũng như các mốc làm sàng lọc trước sinh quan trọng. Hy vọng nó sẽ giúp cho các mẹ có cái nhìn tổng quan nhất về vấn đề này. Cảm ơn các mẹ đã quan tâm và theo dõi. Hãy bấm like để đồng hành cùng Canhchua.vn nhé!

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here